Doença de Alzheimer
O artigo apresenta uma revisão sucinta dos aspectos genéticos da doença de Alzheimer e da metodologia empregada. Três genes distintos foram responsabilizados pela afecção até o momento: o da APP<FONT FACE="Symbol">-</FONT> responsável pela substância precursora da b-amilóide, a qual se deposita intensamente no cérebro dos afetados e está associada ao quadro demencial <FONT FACE="Symbol">-</FONT>, o gene da presenilina 1 (PS1) e o da presenilina 2 (PS2), proteínas de membrana celular. O gene da PS1 é responsável por cerca de 40% dos casos familiares e de acometimento precoce da DA . Os genes da ApoE4, da a-2-macroglobulina e da catepsina D, envolvidos no metabolismo da b-amilóide, foram caracterizados como fatores de risco para a DA. O gene da ApoE4 é fator de risco em cerca de 50% dos casos de DA esporádicos e de acometimento tardio. Muitos outros genes foram ainda associados à DA e são apresentados brevemente. São discutidas a conduta <FONT FACE="Symbol">-</FONT> quanto ao aconselhamento genético para familiares de afetados <FONT FACE="Symbol">-</FONT> e a utilização de diagnóstico molecular na predisposição genética à afecção. É apresentado como mecanismo comum às síndromes progeróides genéticas, como a DA, a alteração da atividade dos genes ribossômicos.
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Associação Brasileira de Psiquiatria
1999
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| Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44461999000600003 |
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