Síndrome de Joubert

Síndrome de Joubert

Resumen El síndrome de Joubert es una enfermedad multisistémica poco frecuente. Se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral e hipoplasia del vermis cerebeloso. Estas alteraciones provocan, entre otros, problemas respiratorios, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor. Puede asociar alteraciones a nivel renal, hepático u ocular, entre otros. No existe un tratamiento curativo de la enfermedad; por ello es importante un diagnóstico precoz, para ofrecer un seguimiento multidisciplinar y así poder mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

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Main Authors: Marquina Cintora,Sara, Sánchez Suárez,Ariadna, Herrero Álvarez,Myriam, Carabaño Aguado,Iván, Aguirre Pascual,Elisa, Salcedo Lobato,Enrique, Medina Benítez,Enrique
Format: Digital revista
Language:Spanish / Castilian
Published: Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria 2021
Online Access:http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322021000200015
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