Síndrome de Michaelis-Manz. A propósito de un caso clínico
RESUMEN El síndrome de Michaelis-Manz es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva asociada a mutaciones en las proteínas claudina 16 y 19 que se encuentran en el túbulo contorneado distal y asa de Henle en el riñón. La claudina 19 también se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, el cuadro provoca hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis que puede dar lugar a insuficiencia renal. Oftalmológicamente presentan colobomas maculares, estafilomas por miopía magna y nistagmo. Presentamos el caso de un varón de 18 años afectado de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, o síndrome de Michaelis-Manz, asociado a un coloboma macular con una agudeza visual estable.
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| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Gobierno de Navarra. Departamento de Salud
2018
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| Online Access: | http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272018000300393 |
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