Glicogenose Tipo I: Disfunção do Complexo Glicose-6-fosfátase

A Glicogenose tipo I é uma doença autossómica recessiva caracterizada por uma deficiência do complexo da glicose-6-fosfátase, um sistema enzimático do retículo endoplasmático responsável pela hidrólise da glicose-6-fosfato e a consequente formação de glicose nos órgãos que o possuem (fígado, rim e intestino). Esta patologia compreende essencialmente dois subtipos: a Glicogenose tipo Ia, caracterizada por um defeito na unidade catalítica do sistema e a Glicogenose tipo Ib, onde se verifica uma incapacidade do transporte da glicose-6-fosfato para o lúmen do retículo endoplasmático, onde a hidrólise ocorre. As principais alterações da Glicogenose tipo I aparecem normalmente no primeiro ano de vida e consistem num abdómen globoso (devido à hepatomegalia), hipoglicemia, hiperlipidemia, hiperuricemia e hiperlactacidemia, além da neutropenia, disfunção neutrofílica, infecções recorrentes e enterite, estas verificadas no subtipo Ib. A longo prazo podem surgir adenomas hepáticos e hepatocarcinoma, insuficiência renal, gota, osteoporose e disfunção plaquetária. Para fins diagnósticos utiliza-se a análise de mutações, combinada com as alterações clínicas e bioquímicas; para o diagnóstico pré-natal faz-se o estudo do DNA extraído de amniócitos. O tratamento actual visa, essencialmente, evitar as alterações metabólicas assim como atenuar o atraso de crescimento e a deterioração precoce da função renal; consiste, fundamentalmente, no controlo glicémico e pode ser complementado com tratamento farmacológico. Em casos de insucesso terapêutico, poderá ser ponderado o transplante hepático ou renal.

Bibliographic Details

Main Authors:	Santos-Antunes,João, Fontes,Rui
Format:	Digital revista
Language:	Portuguese
Published:	ArquiMed - Edições Científicas AEFMUP 2009
Online Access:	http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132009000300003
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!