Trastornos autoinflamatorios: un nuevo concepto en síndromes de fiebre recurrente hereditaria
En los últimos años, los grandes avances científicos en materia de genética y biología molecular, nos ha conducido a un mayor conocimiento de los actualmente denominados síndromes autoinflamatorios, caracterizados porrecurrentes episodios inflamatorios genéticamente determinados y no mediados por autoinmuinidad. Dentro de este gruponos encontramos losdenominados síndromes de fiebre recurrente hereditaria: fiebre mediterránea familiar (FMF), síndrome hiper IgD (HIDS), síndrome de receptor del TNFa (TRAPS), síndrome de Muckle-Wells (MWS), urticaria familiar por frío (FCAS) y síndrome CINCA. Su base genética ha sido claramente demostrada mediante la identificación del gen reponsable. Alguno de estos genes codifican proteínas con un dominio común (PYRIN-dominio), claves en los procesos de apoptosis e inflamación. La finalidad de este artículo es realizar una revisión de los aspectos genéticos, moleculares, clínicos y reumatológicos de estos síndromes, aún en parte desconocidos, y aunque poco frecuentes, no ausentes de nuestra práctica diaria. De su estudio e investigación podremos obtener nuevos conocimientos que nos conducirán a desentrañar elcomplejo proceso inflamatorio.
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Arán Ediciones, S. L.
2004
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| Online Access: | http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992004000300011 |
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