Manifestações renais na síndrome de Joubert

OBJETIVO:Descrever o caso clínico de paciente com Síndrome de Joubert associada a alterações renais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de dois meses de idade admitida com quadro hipotonia e hiperpneia. Ao exame físico, observaram-se, além da respiração irregular, movimentos oculares anormais e hipertensão arterial; não se evidenciaram alterações na ausculta cardíaca e pulmonar. Durante investigação clínico-laboratorial inicial, as causas cardíacas e pulmonares foram descartadas. Aventaram-se hipóteses diagnósticas de patologias neurológicas com doença renal. Os exames laboratoriais mostraram presença de alcalose respiratória, acidose metabólica e hipercalemia, com função renal normal. A ressonância magnética evidenciou alterações neurológicas compatíveis com "sinal do dente molar", quadro frequentemente associada à Sindrome de Joubert. Levando-se em consideração a associação dessa síndrome com alterações renais, a investigação nefrológica demonstrou imagens císticas em parênquima renal. COMENTÁRIOS: Patologias cardíacas e pulmonares estão frequentemente associadas a manifestações clínicas como taquipneia e distúrbios metabólicos. Entretanto, pode ser necessária uma investigação neurológica porque diversas doenças que acometem o sistema nervoso central apresentam tais alterações. A associação entre alterações renais e malformações de sistema nervoso central é frequente em diversos processos sindrômicos, justificando-se a sua investigação. A Síndrome de Joubert e as desordens a ela relacionadas caracterizam-se por aplasia do vermix cerebelar, ataxia, movimentos oculares anormais, respiração irregular e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. As alterações renais mais comuns são os cistos renais e a nefronoftise, que pode progredir para doença renal terminal.

Bibliographic Details

Main Authors:	Weiss,Ana Paula, Andrade,Maria Cristina de, Carvalhaes,João Tomas de A.
Format:	Digital revista
Language:	Portuguese
Published:	Sociedade de Pediatria de São Paulo 2009
Online Access:	http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822009000200016
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