Contribuição para a estimativa da freqüência populacional da Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal no Brasil

Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) é uma condição clinicamente benigna, caracterizada pela síntese contínua da HbF na vida adulta, sem alterações hematológicas. A PHHF funciona como um modulador de gravidade em várias hemoglobinopatias, razão pela qual torna-se importante conhecer a sua freqüência em nosso meio. Desse modo, por intermédio da análise de 1.846 doadores voluntários de sangue da região de Bragança Paulista, São Paulo, procuramos contribuir para a estimativa dessa freqüência populacional. Realizou-se uma análise qualitativa das hemoglobinas pela eletroforese em gel de agarose. A análise qualitativa das cadeias gamaG e gamaA foi realizada pela eletroforese em gel de poliacrilamida-Triton-Uréia. Foram encontrados dois indivíduos com alto índice de hemoglobina fetal (0,1%). Em um dos indivíduos encontramos um percentual de HbF de 17% e no outro de 18%. Nos dois casos a eletroforese de cadeias mostrou uma ausência da cadeia gamaG. Os casos triados, pelas suas características laboratoriais, correspondem à forma pancelular de PHHF, por mutação de ponto. Tal resultado nos permitiu estimar a incidência da PHHF em 1/1.000 indivíduos na população estudada.

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Bibliographic Details
Main Authors: Costa,Vânia Aparecida da, Acedo,Maria Júlia, Polimeno,Newton Carlos, Bertuzzo,Carmen Sílvia
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz 2002
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X2002000500040
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