Síndrome de Joubert
El Síndrome de Joubert (SJ) es un raro trastorno autosómico recesivo con una incidencia de 1/100 000 a 1/150 000 nacidos vivos, considerado una ciliopatía que muestra tubulopatía renal, inmunodeficiencia y trastorno de la migración neuronal en cerebelo y tronco encefálico. El criterio diagnóstico más saltante es el “Signo del Molar” detectado por resonancia magnética cerebral, que identifica hipoplasia de los pedúnculos y vermis cerebeloso. Hasta el momento se han descrito seis subgrupos fenotípicos: SJ puro; SJ con defecto ocular (distrofia retiniana); SJ con defectos renales (no asociados a patología retiniana); SJ con defectos óculorrenales; SJ con defecto hepático y SJ con defectos orofaciodigitales (por ejemplo, lengua bífida, hamartomas múltiples, múltiples frenillos orales y polidactilia). La importancia de un diagnóstico precoz del SJ se puede reflejar en un posible mejor pronóstico y en la posibilidad de mejorar la calidad de vida del paciente con un manejo multidisciplinario y consejo genético para la prevención de nuevos casos en familias afectadas.
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Medicina
2016
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| Online Access: | http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-85972016000300006 |
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