Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família

Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica. São analisados aspectos clínicos e laboratoriais, muitos dos quais confirmam trabalhos publicados anteriormente. Algumas novas contribuições são feitas uma vez que alguns dados são discrepantes dos já anteriormente registrados. A hereditariedade desta anomalia caracteriza-se por transmissão de um fator dominante e autossômico.

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Bibliographic Details
Main Authors: Silva,Jeová Barros da, Barbieri,Tarcísio Alberto
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO 1970
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1970000100008
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