Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica. São analisados aspectos clínicos e laboratoriais, muitos dos quais confirmam trabalhos publicados anteriormente. Algumas novas contribuições são feitas uma vez que alguns dados são discrepantes dos já anteriormente registrados. A hereditariedade desta anomalia caracteriza-se por transmissão de um fator dominante e autossômico.
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Main Authors: | , |
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Format: | Digital revista |
Language: | Portuguese |
Published: |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
1970
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Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1970000100008 |
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