Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso
A síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. Indivíduos afetados podem ter maior risco de: defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirschsprung. O diagnóstico é clínico, sendo necessários dois critérios maiores ou um maior e dois menores. PAX3 é o único gene conhecido associado à síndrome, sendo, entretanto, mais usado no aconselhamento genético. Quanto ao diagnóstico diferencial, podemos citar: outras causas de perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, outros tipo de síndrome de Waardenburg, piebaldismo, albinismo, vitiligo e síndrome de Teitz. Neste trabalho, apresenta-se um paciente masculino de 11 anos com diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo I. Ressalta-se a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico deste raro quadro sistêmico, uma vez que inclui algumas alterações oftalmológicas. O diagnóstico precoce da síndrome permite estimulação adequada para a perda auditiva, assim como medidas preventivas em caso de gestantes afetadas no aconselhamento genético.
Main Authors: | , , |
---|---|
Format: | Digital revista |
Language: | Portuguese |
Published: |
Conselho Brasileiro de Oftalmologia
2011
|
Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492011000300013 |
Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
id |
oai:scielo:S0004-27492011000300013 |
---|---|
record_format |
ojs |
spelling |
oai:scielo:S0004-274920110003000132011-09-02Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de casoSilva,Patricia Capua Vieira daRangel,PaulaCouto Jr.,Abelardo Síndrome de Waardenburg Iridociclite/diagnóstico Sobrancelhas/anormalidades Pálpebras/anormalidades Nariz/anormalidades Fatores de transcrição box pareados Humanos Masculino Criança Relatos de casos A síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. Indivíduos afetados podem ter maior risco de: defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirschsprung. O diagnóstico é clínico, sendo necessários dois critérios maiores ou um maior e dois menores. PAX3 é o único gene conhecido associado à síndrome, sendo, entretanto, mais usado no aconselhamento genético. Quanto ao diagnóstico diferencial, podemos citar: outras causas de perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, outros tipo de síndrome de Waardenburg, piebaldismo, albinismo, vitiligo e síndrome de Teitz. Neste trabalho, apresenta-se um paciente masculino de 11 anos com diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo I. Ressalta-se a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico deste raro quadro sistêmico, uma vez que inclui algumas alterações oftalmológicas. O diagnóstico precoce da síndrome permite estimulação adequada para a perda auditiva, assim como medidas preventivas em caso de gestantes afetadas no aconselhamento genético.info:eu-repo/semantics/openAccessConselho Brasileiro de OftalmologiaArquivos Brasileiros de Oftalmologia v.74 n.3 20112011-06-01info:eu-repo/semantics/articletext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492011000300013pt10.1590/S0004-27492011000300013 |
institution |
SCIELO |
collection |
OJS |
country |
Brasil |
countrycode |
BR |
component |
Revista |
access |
En linea |
databasecode |
rev-scielo-br |
tag |
revista |
region |
America del Sur |
libraryname |
SciELO |
language |
Portuguese |
format |
Digital |
author |
Silva,Patricia Capua Vieira da Rangel,Paula Couto Jr.,Abelardo |
spellingShingle |
Silva,Patricia Capua Vieira da Rangel,Paula Couto Jr.,Abelardo Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso |
author_facet |
Silva,Patricia Capua Vieira da Rangel,Paula Couto Jr.,Abelardo |
author_sort |
Silva,Patricia Capua Vieira da |
title |
Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso |
title_short |
Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso |
title_full |
Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso |
title_fullStr |
Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso |
title_full_unstemmed |
Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso |
title_sort |
síndrome de waardenburg tipo i: relato de caso |
description |
A síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. Indivíduos afetados podem ter maior risco de: defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirschsprung. O diagnóstico é clínico, sendo necessários dois critérios maiores ou um maior e dois menores. PAX3 é o único gene conhecido associado à síndrome, sendo, entretanto, mais usado no aconselhamento genético. Quanto ao diagnóstico diferencial, podemos citar: outras causas de perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, outros tipo de síndrome de Waardenburg, piebaldismo, albinismo, vitiligo e síndrome de Teitz. Neste trabalho, apresenta-se um paciente masculino de 11 anos com diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo I. Ressalta-se a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico deste raro quadro sistêmico, uma vez que inclui algumas alterações oftalmológicas. O diagnóstico precoce da síndrome permite estimulação adequada para a perda auditiva, assim como medidas preventivas em caso de gestantes afetadas no aconselhamento genético. |
publisher |
Conselho Brasileiro de Oftalmologia |
publishDate |
2011 |
url |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492011000300013 |
work_keys_str_mv |
AT silvapatriciacapuavieirada sindromedewaardenburgtipoirelatodecaso AT rangelpaula sindromedewaardenburgtipoirelatodecaso AT coutojrabelardo sindromedewaardenburgtipoirelatodecaso |
_version_ |
1756373144880283648 |