Síndrome de Menkes: novos achados oculares
RESUMO A Síndrome de Menkes é uma desordem neurodegenerativa progressiva ligada ao cromossoma X; uma mutação no gene de Menkes (MNK) causa a doença por alterar o transporte de cobre do citosol para as organelas celulares. Apesar da síndrome não ser rara, o diagnóstico é raramente feito em nosso meio. Déficit de crescimento, convulsões e um cabelo peculiar são achados precoces da síndrome. A visão deteriora a despeito de um exame ocular praticamente normal. Sem tratamento, os pacientes raramente sobrevivem além de três anos de idade. Foram estudadas as manifestações oculares em três pacientes com a Síndrome de Menkes e adicionadas hipoplasia do estroma anterior da íris e cílios aberrantes como novas manifestações da doença. Uma vez familiarizados com esta síndrome, os oftalmologistas terão um grande papel no seu diagnóstico precoce e seu eventual tratamento.
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Conselho Brasileiro de Oftalmologia
1997
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| Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491997000600566 |
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